As pessoas sempre se interessaram por padrões de herança de traços. Por que as crianças se parecem com os pais? Existe risco de transmissão de doenças hereditárias? Essas e muitas outras questões permaneceram sob um véu de sigilo até o século XIX. Foi então que Mendel conseguiu acumular todo o conhecimento acumulado sobre o tema, e também, por meio de complexos experimentos analíticos, estabelecer padrões específicos.
Contribuição de Mendel para o desenvolvimento da genética
Padrões básicos de herança de traços são os princípios segundo os quais certas características são transmitidas de organismos progenitores para descendentes. Sua descoberta e formulação clara é mérito de Gregor Mendel, que realizou inúmeros experimentos sobre o assunto.
A principal conquista do cientista é a comprovação da natureza discreta dos fatores hereditários. Em outras palavras, um gene específico é responsável por cada característica. Os primeiros mapas foram construídos para milho e Drosophila. Este último é um objeto clássico para a realização de experimentos genéticos.
Os méritos de Mendel dificilmente podem ser superestimados, como também falam os cientistas russos. Assim, o famoso geneticista Timofeev-Resovsky observou que Mendelfoi o primeiro que realizou experimentos fundamentais e deu uma descrição precisa dos fenômenos que existiam anteriormente no nível de hipóteses. Assim, ele pode ser considerado um pioneiro do pensamento matemático nas áreas de biologia e genética.
Precursores
Vale notar que os padrões de herança de traços segundo Mendel não foram formulados do zero. Sua pesquisa foi baseada na pesquisa de seus antecessores. De particular interesse são os seguintes estudiosos:
- J. Goss realizou experimentos com ervilhas, cruzando plantas com frutas de cores diferentes. Foi graças a esses estudos que as leis de uniformidade da primeira geração de híbridos, bem como a dominância incompleta, foram descobertas. Mendel apenas concretizou e confirmou esta hipótese.
- Augustin Sarger é um produtor que escolheu cucurbitáceas para seus experimentos. Ele foi o primeiro a estudar traços hereditários não em conjunto, mas separadamente. Ele é dono da afirmação de que ao transferir certas características, elas não se misturam. Assim, a hereditariedade é constante.
- Noden realizou pesquisas sobre vários tipos de plantas como Datura. Após analisar os resultados, considerou necessário falar sobre a presença de traços dominantes, que na maioria dos casos prevalecerão.
Assim, já no século XIX eram conhecidos fenômenos como dominância, uniformidade da primeira geração, bem como combinatória de características em híbridos subsequentes. No entanto, nenhum padrão geral foi desenvolvido. É a análise do existenteinformação e o desenvolvimento de uma metodologia de pesquisa confiável são o principal mérito de Mendel.
Fluxo de trabalho de Mendel
Os padrões de herança de traços segundo Mendel foram formulados como resultado de pesquisas fundamentais. A atividade do cientista foi realizada da seguinte forma:
- características hereditárias foram consideradas não de forma agregada, mas separadamente;
- apenas caracteres alternativos foram selecionados para análise, que representam uma diferença significativa entre as variedades (é o que tornou possível explicar mais claramente os padrões do processo de herança);
- pesquisa foi fundamental (Mendel estudou um grande número de variedades de ervilhas puras e híbridas, e depois cruzou "descendência"), o que possibilitou falar sobre a objetividade dos resultados;
- uso de métodos quantitativos precisos no curso da análise de dados (usando o conhecimento da teoria da probabilidade, Mendel reduziu a taxa de desvios aleatórios).
Lei da Uniformidade dos Híbridos
Considerando os padrões de herança dos traços, vale dar atenção especial à uniformidade dos híbridos de primeira geração. Foi descoberto através de um experimento no qual as formas parentais foram cruzadas com uma característica contrastante (forma, cor, etc.).
Mendel decidiu realizar um experimento em duas variedades de ervilhas - com flores vermelhas e brancas. Como resultado, os híbridos de primeira geração receberam inflorescências roxas. Assim, havia razão para falar sobre a presençatraços dominantes e recessivos.
Vale notar que essa experiência de Mendel não foi a única. Ele usou para experimentos plantas com outros tons de inflorescências, com diferentes formas de frutos, diferentes alturas de caule e outras opções. Empiricamente, ele conseguiu provar que todos os híbridos de primeira ordem são uniformes e se caracterizam por um traço dominante.
Dominação incompleta
Durante o estudo de uma questão como os padrões de herança de características, experimentos foram realizados tanto em plantas quanto em organismos vivos. Assim, foi possível estabelecer que nem sempre os signos estão em uma relação de completa dominação e supressão. Assim, por exemplo, ao cruzar galinhas de cor preta e branca, era possível obter descendência cinzenta. Também foi o caso de algumas plantas onde variedades com flores roxas e brancas produziam tons rosados. Assim, é possível corrigir o primeiro princípio, indicando que a primeira geração de híbridos terá as mesmas características, embora possam ser intermediárias.
Divisão de recursos
Continuando a explorar os padrões de herança de traços, Mendel achou necessário cruzar dois descendentes da primeira geração (heterozigotos). Como resultado, foram obtidos descendentes, alguns dos quais com característica dominante e outros - recessivos. A partir disso, podemos concluir que a característica secundária na primeira geração de híbridos não desaparece, mas apenas é suprimida e pode aparecer na descendência subsequente.
Herança independente
Muitas perguntas causampadrões de herança de características. Os experimentos de Mendel também abordaram indivíduos que diferem uns dos outros de várias maneiras ao mesmo tempo. Para cada um separadamente, foram observadas as regularidades anteriores. Mas agora, considerando a totalidade dos signos, não foi possível identificar nenhum padrão entre suas combinações. Assim, há razão para falar sobre a independência da herança.
A lei da pureza dos gametas
Alguns padrões de herança de traços estabelecidos por Mendel eram puramente hipotéticos. Estamos falando da lei da pureza dos gametas, o que significa que apenas um alelo de um par contido no gene do indivíduo-pai se enquadra neles.
Na época de Mendel não havia meios técnicos para confirmar essa hipótese. No entanto, o cientista conseguiu formular uma afirmação geral. Sua essência está no fato de que no processo de formação dos híbridos, as características hereditárias permanecem in alteradas e não se misturam.
Termos essenciais
Genética é uma ciência que estuda os padrões de herança de traços. Mendel contribuiu significativamente para o seu desenvolvimento, tendo desenvolvido disposições fundamentais sobre esta questão. No entanto, para que sejam cumpridas, as seguintes condições essenciais devem ser atendidas:
- formas de origem devem ser homozigotas;
- recursos alternativos;
- mesma probabilidade de formação de diferentes alelos em um híbrido;
- viabilidade de gametas iguais;
- quando um gameta é fertilizadocorrespondido aleatoriamente;
- zigotos com diferentes combinações de genes são igualmente viáveis;
- o número de indivíduos da segunda geração deve ser suficiente para considerar os resultados obtidos como naturais;
- a manifestação dos sinais não deve depender da influência de condições externas.
Vale a pena notar que a maioria dos organismos vivos, incluindo humanos, correspondem a esses signos.
Padrões de herança de traços em humanos
Apesar de os princípios genéticos terem sido inicialmente estudados a exemplo das plantas, eles também são válidos para animais e humanos. Vale a pena notar os seguintes tipos de herança:
- Autossômica dominante - herança de traços dominantes que são localizados através de autossomos. Neste caso, o fenótipo pode ser fortemente pronunciado e quase imperceptível. Com este tipo de herança, a probabilidade de uma criança receber um alelo patológico de um dos pais é de 50%.
- Autossômico recessivo - herança de traços menores ligados aos autossomos. As doenças se manifestam através de homozigotos, e ambos os alelos serão afetados.
- O tipo dominante ligado ao X implica a transmissão de características dominantes por genes determinísticos. Ao mesmo tempo, as doenças são 2 vezes mais comuns em mulheres do que em homens.
- Tipo recessivo ligado ao X - a herança ocorre de acordo com um traço mais fraco. A doença ou seus sinais individuais sempre aparecem na prole masculina e nas mulheres - apenas no estado homozigoto.
Básicoconceitos
Para entender como funcionam os padrões de herança das características mendelianas e outros processos genéticos, vale a pena se familiarizar com as definições e conceitos básicos. Estes incluem o seguinte:
- Traço dominante - a característica predominante que atua como um estado definidor do gene e suprime o desenvolvimento de recessivos.
- Traço recessivo - uma característica que é herdada, mas não atua como determinante.
- Homozigoto é um indivíduo diplóide ou uma célula cujos cromossomos contêm as mesmas células do gene especificado.
- Heterozigoto é um indivíduo ou célula diplóide que dá divisão e possui alelos diferentes dentro do mesmo gene.
- Um alelo é uma das formas alternativas de um gene que está localizado em um local específico no cromossomo e é caracterizado por uma sequência de nucleotídeos única.
- Um alelo é um par de genes que estão localizados nas mesmas zonas de cromossomos homólogos e controlam o desenvolvimento de certas características.
- Os genes não alélicos estão localizados em diferentes partes dos cromossomos e são responsáveis pela manifestação de várias características.
Conclusão
Mendel formulou e provou na prática os padrões básicos de herança de traços. Sua descrição é dada no exemplo de plantas e é ligeiramente simplificada. Mas na prática é verdade para todos os organismos vivos.
