Na maioria dos organismos (com raras exceções), o futuro pertencente a um ou outro sexo biológico é determinado no momento em que ocorre a fertilização e depende de quais cromossomos sexuais estão no zigoto. Ao mesmo tempo, existem alguns sinais que podem ser inerentes apenas a machos ou fêmeas de uma determinada espécie. Tais signos parecem estar inextricavelmente ligados a um dos sexos, "ligados" ao chão. O que é herança ligada ao sexo e por que razões apenas os homens ou exclusivamente as mulheres sofrem de certas doenças? Tentaremos responder a esta pergunta difícil.
Menino ou menina?
Antes de começar a responder a questão do que é herança ligada ao sexo, é necessário entender como se forma o organismo feminino ou masculino. Como os leitores deste artigo pertencem à espécie Homo sapiens, provavelmente estarão mais interessados em saber como esse processo é realizado em humanos. É necessário entender o que é a genética do sexo: a herança de traços ligados ao sexo procede de acordo com um mecanismo bastante específico, e é necessário entender as leis básicas de formaçãoorganismos de sexos diferentes.
Então, cada célula humana tem 46 cromossomos. Destes, 22 pares são idênticos em representantes de diferentes sexos biológicos. Esses cromossomos são chamados de autossomos. E apenas um par - os cromossomos sexuais - nos representantes do sexo mais forte e mais justo têm algumas diferenças. Nas mulheres, os cromossomos sexuais são idênticos: eles têm dois cromossomos X (X). Nos homens, os cromossomos sexuais têm uma estrutura diferente: um deles é o cromossomo X, o segundo é o cromossomo Y (y). A propósito, o cromossomo Y carrega um pequeno número de genes. O tipo de herança ligada ao sexo depende dos genes que estão localizados nos cromossomos sexuais.
Da mesma forma, o sexo não é herdado em todas as espécies. Em algumas aves, o macho não carrega o cromossomo Y em seu genoma: apenas o cromossomo X materno passa para eles. Há também espécies em que a presença de um cromossomo Y é necessária para o desenvolvimento do corpo feminino, enquanto os machos, ao contrário, são portadores de dois cromossomos X.
Homogamia e heterogamia
Por quais razões alguns zigotos "recebem" dois cromossomos X, enquanto outros obtêm um cromossomo Y? Isso se deve ao fato de que durante a maturação das células germinativas, ou seja, a meiose, todos os óvulos recebem 22 cromossomos “normais” e um cromossomo X sexual. Ou seja, no corpo feminino, os gametas são os mesmos. Os espermatozóides, por outro lado, existem em dois tipos: exatamente metade deles carrega o cromossomo sexual X, enquanto os outros "recebem" o cromossomo Y.
Sexo, formando gametas sexuais idênticoscromossomos é chamado de homogamético. Se os gametas são diferentes, então é heterogamético. Os humanos têm machos heterogaméticos, enquanto as fêmeas são homogaméticas.
Qual esperma irá fertilizar um óvulo depende do acaso. Assim, com uma probabilidade de 50/50, o zigoto receberá dois cromossomos X, ou um cromossomo X e um Y. Naturalmente, no primeiro caso, uma menina se desenvolverá, no segundo - um menino. Claro, pode haver algumas exceções: em certas circunstâncias, as meninas têm um cromossomo Y em seu genoma ou são portadoras de um conjunto incompleto de genes, ou seja, há apenas um cromossomo sexual em suas células. No entanto, esses são os casos mais raros.
Por que uma característica pode ser ligada ao sexo?
Agora que os leitores sabem qual é a genética do sexo, a herança ligada ao sexo será um mecanismo mais compreensível. Os cromossomos são portadores únicos de informação: na concepção, cada organismo humano torna-se proprietário de uma "biblioteca" de 46 volumes, na qual todas as características e características de seu organismo são descritas em detalhes. A quantidade de informação contida em cada célula humana chega a 1,5 gigabytes! Além disso, cada cromossomo contém uma certa parte dele: cor dos olhos e cabelo, destreza dos dedos, memória de curto prazo, tendência ao excesso de peso … Os cromossomos têm uma especialização estreita: alguns são responsáveis pelo metabolismo, outros pela cor dos olhos ou pelo velocidade dos processos nervosos … No entanto, em geral, os genes contêm informações sobre moléculas de proteínas -enzimas que determinam o funcionamento do corpo humano.
Os cromossomos sexuais também codificam parte da informação hereditária. Isso significa que os traços que são “registrados” nesses cromossomos só podem ser transmitidos a representantes do mesmo sexo biológico: essa é a herança dos genes ligada ao sexo. Assim, uma importante conclusão pode ser tirada. Se o gene estiver localizado em um dos cromossomos sexuais, os biólogos falam sobre um fenômeno como a herança de características ligadas ao sexo. Ao mesmo tempo, a herança de tais características tem várias características: elas se manifestarão de forma diferente em organismos heterossexuais.
Primeiros estudos
Geneticistas notaram que a herança da cor das facetas dos olhos em Drosophila é diretamente dependente do sexo dos indivíduos que são proprietários de diferentes alelos. O gene que determina o desenvolvimento dos olhos vermelhos é dominante sobre o gene dos "olhos brancos". Se o macho tem olhos vermelhos e a fêmea tem olhos brancos, então na primeira geração de descendentes é obtido um número igual de fêmeas com olhos vermelhos e machos com olhos brancos. Se você obtiver descendentes de um macho com olhos brancos e uma fêmea de olhos vermelhos, terá um número igual de fêmeas e machos de olhos vermelhos. Assim, nos homens, um traço recessivo no fenótipo se revela com mais frequência do que nas mulheres. Isso levou à conclusão de que o gene da cor dos olhos está localizado no cromossomo X, o que significa que a herança da cor dos olhos em Drosophila é a herança de traços ligados ao sexo.
Especificidade da herança ligada ao sexo
A herança ligada ao sexo tem certas características. Eles estão ligados ao fato de que o cromossomo Y carrega menos genes do que o cromossomo X. Isso significa que, para muitos genes localizados no cromossomo X, que acabaram no corpo masculino, não há alelos no cromossomo Y. Portanto, qualquer gene recessivo que apareça no cromossomo X pode não ter um gene alélico no cromossomo Y, o que significa que ele necessariamente aparecerá no fenótipo.
Vale a pena explicar o que foi dito acima. Um alelo é uma variação de um gene. Um alelo pode ser de dois tipos principais: dominante e recessivo. Nesse caso, o alelo dominante no genótipo necessariamente se manifesta fenotipicamente, e o alelo recessivo - somente se for apresentado no estado homozigoto. Para ilustrar, podemos citar a herança da cor dos olhos em humanos. A cor depende da quantidade de pigmento de melanina na íris. Se houver pouca melanina, os olhos serão claros, se houver muito - escuros. Ao mesmo tempo, o alelo dominante é responsável pela cor escura dos olhos: se estiver presente no genoma, a criança terá olhos castanhos. Não importa se ambos os genes são dominantes ou se um deles é recessivo, ou seja, se a criança é homo ou heterozigota para esta característica. Mas os olhos azuis são uma mutação relativamente “jovem”, que é regulada por um alelo recessivo. Todas as pessoas de olhos claros são portadoras de dois alelos recessivos, ou seja, são homozigotas para a cor dos olhos. O gene dominante, como o próprio nome indica, domina o recessivo: se houver umo gene que regula a cor da íris, o alelo dominante, recessivo, não pode se manifestar fenotipicamente.
No entanto, os cromossomos sexuais são uma exceção neste caso. O cromossomo Y masculino difere do cromossomo X em seu tamanho e forma: ele realmente não se parece com um cruzamento, como o resto dos cromossomos, mas com a letra U. Portanto, alguns dos genes que estão localizados nele se manifestarão mesmo se houver apenas uma cópia recessiva: é assim que a herança ligada ao sexo difere de outros tipos de herança.
Doenças recessivas ligadas ao X
A herança ligada ao sexo é de grande importância para a genética médica, pois atualmente existem cerca de trezentos genes recessivos que se localizam no cromossomo X e causam doenças hereditárias. Tais doenças incluem hemofilia, miopatia de Duchenne, ictiose, síndrome do X frágil, hidrocefalia e muitas outras doenças.
A herança ligada ao sexo em humanos é a seguinte. Se o gene patológico estiver localizado em um dos cromossomos X da mulher, metade das filhas e metade dos filhos o receberão. Ao mesmo tempo, meninas cujo genoma contém um cromossomo defeituoso se tornarão portadoras da doença: o gene mutante não afetará o fenótipo, pois a filha recebe um cromossomo X normal do pai. Mas o menino sofrerá de uma doença que ele “herdou” de sua mãe, pois não há gene alélico dominante no cromossomo Y. É importante levar este fator em consideração ao resolver problemas emherança ligada ao sexo.
A herança de doenças recessivas ligadas ao X é bastante complicada. Por exemplo, entre os parentes do paciente, uma doença semelhante geralmente é encontrada no tio materno e nos primos nascidos das irmãs da mãe.
Doenças ligadas ao X dominante
Estas doenças podem se desenvolver em ambos os sexos. Exemplos de herança ligada ao sexo incluem raquitismo hipofosfatêmico e esm alte dentário escuro.
Sofrendo de uma doença dominante ligada ao X, as mulheres são sempre o dobro dos homens. Uma mulher doente tem 50% de chance de transmitir a doença para todos os seus filhos, e um homem doente apenas para suas filhas.
Às vezes, a herança ligada ao sexo pode ocorrer em doenças bastante raras que são fatais para fetos do sexo masculino, portanto, as mulheres são mais propensas a abortos espontâneos.
Poderíamos dar inúmeros exemplos de herança ligada ao sexo. Vamos nos debruçar sobre uma doença como a incontinência pigmentar ou a melanoblastose de Bloch-Sulzberg. A incontinência pigmentar ocorre apenas em mulheres: o gene é letal para o feto masculino. No corpo das meninas que sofrem desta doença, erupções cutâneas aparecem na forma de bolhas. Depois que a erupção passa, a pigmentação característica na forma de salpicos e redemoinhos permanece na pele. 80% dos pacientes também têm outros distúrbios: malformações do cérebro e órgãos internos, olhos esistema esquelético.
Hemofilia
Existem várias doenças hereditárias que ocorrem apenas em um sexo. Como exemplo do que é herança ligada ao sexo, a hemofilia é apresentada em quase todos os livros didáticos. A hemofilia é uma doença na qual o sangue não coagula. Muitas tarefas sobre herança ligada ao sexo são dedicadas à hemofilia: podemos dizer que este exemplo é quase um livro didático. Apesar do fato de a hemofilia ser bastante rara, quase todo mundo sabe sobre sua existência. E isso não é surpreendente: em grande parte, predeterminou o curso da história russa. O herdeiro do czar Nicolau II, o czarevich Alexei, sofreu com isso.
Mesmo um pequeno corte pode causar perda severa de sangue. No entanto, não apenas o sangramento associado a uma violação da integridade da pele é perigoso. Uma séria ameaça à vida dos pacientes é o sangramento intra-intestinal, intracraniano e da garganta, bem como o sangramento nas articulações. Ao mesmo tempo, a hemofilia é incurável: os pacientes são forçados a tomar medicamentos substitutos por toda a vida, que não são muito eficazes.
Mulheres têm hemofilia?
Muitos acreditam erroneamente que as mulheres nunca sofrem de hemofilia. No entanto, não é assim: o belo sexo também sofre desta terrível doença. É verdade que isso acontece muito raramente. Mais frequentemente, as mulheres são portadoras do gene que predetermina esta doença.
Uma mulher portadora em um doscromossomos sexuais têm um gene recessivo que predetermina a incoagulabilidade do sangue. Se o genótipo tiver um alelo dominante desse gene, a doença não se manifestará. No entanto, se uma mulher der à luz um menino que transmite o gene recessivo, ele desenvolverá hemofilia. Mas para que uma menina desenvolva hemofilia, uma mulher portadora do gene deve se casar com um homem com hemofilia (mas mesmo nessas circunstâncias, a probabilidade de ter uma menina assim será de 25%). Esses casos praticamente não são observados: em primeiro lugar, o gene da hemofilia é bastante raro e, em segundo lugar, as pessoas que sofrem desta doença perigosa raramente vivem até a idade reprodutiva.
A importância da pesquisa sobre a herança de traços ligados ao sexo
O estudo de como os traços ligados ao sexo são herdados é de grande importância para a humanidade. Isso se deve principalmente ao fato de que muitas doenças são herdadas ligadas ao sexo, incluindo aquelas perigosas para a vida humana. Talvez no futuro seja possível criar tratamentos inovadores para essas doenças com base no impacto direto no genoma de uma pessoa portadora de um alelo patológico. Além disso, esses estudos desempenham um papel importante no desenvolvimento de métodos para o diagnóstico rápido de doenças ligadas ao sexo. Isso é especialmente importante para doenças associadas a distúrbios metabólicos: quanto mais cedo a terapia for iniciada, mais sucesso poderá ser alcançado.
Genéticaocupa um lugar importante na vida humana. Afinal, é essa ciência que permite explicar como funcionam os genes humanos, inclusive aqueles que carregam sinais patológicos. Existe um grupo de características, cuja herança se deve aos cromossomos sexuais. O que é herança ligada ao sexo? A definição diz que esta é a transferência de características pelas quais os genes localizados nos cromossomos sexuais são responsáveis.
