A genética tem nos surpreendido repetidamente com suas realizações no estudo do genoma humano e de outros organismos vivos. As manipulações e cálculos mais simples não podem prescindir de conceitos e sinais geralmente aceitos, dos quais esta ciência não é privada.
O que são genótipos?
O termo é entendido como a totalidade dos genes de um organismo, que estão armazenados nos cromossomos de cada uma de suas células. O conceito de genótipo deve ser diferenciado do conceito de genoma, pois ambas as palavras possuem significado lexical diferente. Assim, o genoma representa absolutamente todos os genes de uma determinada espécie (genoma humano, genoma de macaco, genoma de coelho).
Como é formado o genótipo humano?
O que é um genótipo em biologia? Inicialmente, assumiu-se que o conjunto de genes de cada célula do corpo é diferente. Tal ideia foi refutada desde o momento em que os cientistas descobriram o mecanismo para a formação de um zigoto a partir de dois gametas: masculino e feminino. Como qualquer organismo vivo é formado a partir de um zigoto através de inúmeras divisões, é fácil adivinhar que todas as células subsequentes terão exatamente o mesmo conjunto de genes.
No entanto, o genótipo dos pais deve ser diferenciado do genótipo da criança. O feto no útero tem metade do conjunto de genes da mãe e do pai, então as criançasembora se pareçam com seus pais, mas ao mesmo tempo não são 100% cópias deles.
O que é genótipo e fenótipo? Como eles são diferentes?
Fenótipo é uma combinação de todos os sinais externos e internos de um organismo. Exemplos são a cor do cabelo, sardas, altura, tipo sanguíneo, contagem de hemoglobina, síntese ou ausência de enzimas.
No entanto, o fenótipo não é algo definitivo e permanente. Se você observar as lebres, a cor da pelagem muda dependendo da estação: elas são cinza no verão e brancas no inverno.
É importante entender que o conjunto de genes é sempre constante, e o fenótipo pode variar. Se levarmos em conta a atividade vital de cada célula individual do corpo, qualquer uma delas carrega exatamente o mesmo genótipo. No entanto, a insulina é sintetizada em um, a queratina no outro e a actina no terceiro. Cada um não é semelhante um ao outro em forma e tamanho, funções. Isso é chamado de expressão fenotípica. Aqui está o que são genótipos e como eles diferem do fenótipo.
Esse fenômeno é explicado pelo fato de que durante a diferenciação das células embrionárias, alguns genes são incluídos no trabalho, enquanto outros estão em “modo de sono”. Estes últimos permanecem inativos por toda a vida ou são reutilizados pela célula em situações estressantes.
Exemplos de registro de genótipos
Na prática, o estudo da informação hereditária é realizado com a ajuda da codificação condicional dos genes. Por exemplo, o gene para olhos castanhos é escrito com uma letra maiúscula "A", e a manifestação de olhos azuis é escrita com uma letra minúscula "a". Então eles mostram que o signo de olhos castanhos é dominante e a cor azul é recessiva.
Então, com base nas pessoas pode ser:
- homozigotos dominantes (AA, olhos castanhos);
- heterozigotos (Aa, olhos castanhos);
- homozigotos recessivos (aa, olhos azuis).
Este princípio é usado para estudar a interação de genes entre si, e normalmente vários pares de genes são usados de uma só vez. Isso levanta a questão: o que é o genótipo 3 (4/5/6, etc.)?
Esta frase significa que três pares de genes são obtidos de uma só vez. A entrada será, por exemplo, esta: AaVVSs. Surgem aqui novos genes responsáveis por características completamente diferentes (por exemplo, cabelos lisos e cachos, presença ou ausência de proteína).
Por que a notação típica do genótipo é condicional?
Qualquer gene descoberto por cientistas tem um nome específico. Na maioria das vezes, são termos ou frases em inglês que podem atingir comprimentos consideráveis. A grafia dos nomes é difícil para os representantes da ciência estrangeira, então os cientistas introduziram um registro mais simples de genes.
Até mesmo um estudante do ensino médio pode às vezes saber o que é o genótipo 3a. Tal registro significa que 3 alelos do mesmo gene são responsáveis pelo gene. Usar o nome real do gene tornaria difícil entender os princípios da hereditariedade.
Quando se trata de laboratórios onde são realizados estudos sérios de cariótipo e DNA, eles recorrem aos nomes oficiais dos genes. Isto é especialmente verdadeiro para os cientistas que publicamos resultados de sua pesquisa.
Onde os genótipos se aplicam
Outra coisa boa sobre usar notação simples é sua versatilidade. Milhares de genes têm seu próprio nome único, mas cada um deles pode ser representado por apenas uma letra do alfabeto latino. Na esmagadora maioria dos casos, ao resolver problemas genéticos para diferentes signos, as letras são repetidas várias vezes, e a cada vez o significado é decifrado. Por exemplo, em uma tarefa o gene B é cabelo preto e em outra é a presença de uma toupeira.
A questão “o que são genótipos” é levantada não apenas nas aulas de biologia. De fato, a convencionalidade das designações causa a imprecisão de formulações e termos na ciência. Grosso modo, o uso de genótipos é um modelo matemático. Na vida real, tudo é mais complicado, apesar de o princípio geral ainda ter sido transferido para o papel.
Em geral, os genótipos na forma em que os conhecemos são usados no programa de educação escolar e universitária na resolução de problemas. Isso simplifica a compreensão do tópico “o que são genótipos” e desenvolve a capacidade de análise dos alunos. No futuro, a habilidade de usar tal notação também será útil, no entanto, em pesquisas reais, termos reais e nomes de genes são mais apropriados.
Atualmente, os genes estão sendo estudados em vários laboratórios biológicos. A criptografia e uso de genótipos é relevante para consultas médicas quando um ou mais traços podem ser rastreados emvárias gerações. Como resultado, os especialistas podem prever a manifestação fenotípica em crianças com certo grau de probabilidade (por exemplo, o aparecimento de loiras em 25% dos casos ou o nascimento de 5% das crianças com polidactilia).
