Após a descoberta do princípio da organização molecular de uma substância como o DNA em 1953, a biologia molecular começou a se desenvolver. Além disso, no processo de pesquisa, os cientistas descobriram como o DNA é recombinado, sua composição e como funciona nosso genoma humano.
Todos os dias, processos complexos ocorrem no nível molecular. Como a molécula de DNA está organizada, em que consiste? Qual o papel das moléculas de DNA em uma célula? Vamos falar em detalhes sobre todos os processos que ocorrem dentro da cadeia dupla.
O que é informação hereditária?
Então, como tudo começou? Já em 1868, os ácidos nucleicos foram encontrados nos núcleos das bactérias. E em 1928, N. Koltsov apresentou a teoria de que é no DNA que todas as informações genéticas sobre um organismo vivo são criptografadas. Então J. Watson e F. Crick encontraram um modelo para a agora conhecida hélice de DNA em 1953, pelo qual eles mereciam reconhecimento e um prêmio - o Prêmio Nobel.
O que é DNA afinal? Esta substância é composta por 2fios combinados, mais precisamente espirais. Uma seção dessa cadeia com certas informações é chamada de gene.
DNA armazena todas as informações sobre que tipo de proteínas serão formadas e em que ordem. Uma macromolécula de DNA é um portador material de informações incrivelmente volumosas, registradas em uma sequência estrita de blocos de construção individuais - nucleotídeos. Existem 4 nucleotídeos no total, eles se complementam quimicamente e geometricamente. Esse princípio de complementação, ou complementaridade, na ciência será descrito mais adiante. Esta regra desempenha um papel fundamental na codificação e decodificação da informação genética.
Como a fita de DNA é incrivelmente longa, não há repetições nesta sequência. Todo ser vivo tem sua própria fita de DNA.
funções de DNA
As funções do ácido desoxirribonucleico incluem o armazenamento de informações hereditárias e sua transmissão aos descendentes. Sem essa função, o genoma de uma espécie não poderia ser preservado e desenvolvido ao longo de milênios. Organismos que sofreram grandes mutações genéticas são mais propensos a não sobreviver ou perder sua capacidade de produzir descendentes. Portanto, há uma proteção natural contra a degeneração da espécie.
Outra função essencial é a implementação de informações armazenadas. A célula não pode produzir nenhuma proteína vital sem as instruções armazenadas na fita dupla.
Composição de ácidos nucleicos
Agora já se sabe com segurança em que consistem eles própriosOs nucleotídeos são os blocos de construção do DNA. Eles contêm 3 substâncias:
- Ácido ortofosfórico.
- Base nitrogenada. Bases pirimídicas - que possuem apenas um anel. Estes incluem timina e citosina. Bases purinas contendo 2 anéis. Estes são guanina e adenina.
- Sacarose. No DNA - desoxirribose, No RNA - ribose.
O número de nucleotídeos é sempre igual ao número de bases nitrogenadas. Em laboratórios especiais, um nucleotídeo é clivado e uma base nitrogenada é isolada dele. Então eles estudam as propriedades individuais desses nucleotídeos e possíveis mutações neles.
Níveis de organização da informação hereditária
Existem 3 níveis de organização: genética, cromossômica e genômica. Todas as informações necessárias para a síntese de uma nova proteína estão contidas em uma pequena seção da cadeia - o gene. Ou seja, o gene é considerado o nível mais baixo e mais simples de informação de codificação.
Genes, por sua vez, são montados em cromossomos. Graças a essa organização do portador de material hereditário, grupos de características se alternam de acordo com certas leis e são transmitidos de uma geração para outra. Deve-se notar que existem incrivelmente muitos genes no corpo, mas a informação não é perdida mesmo quando é recombinada muitas vezes.
Separe vários tipos de genes:
- existem 2 tipos de acordo com sua finalidade funcional: sequências estruturais e regulatórias;
- pela influência nos processos que ocorrem na célula, existem: genes supervitais, letais, condicionalmente letais, bem como genes mutadorese antimutadores.
Os genes estão localizados ao longo do cromossomo em uma ordem linear. Nos cromossomos, a informação não é focada aleatoriamente, há uma certa ordem. Existe até um mapa mostrando posições, ou loci gênicos. Por exemplo, sabe-se que os dados sobre a cor dos olhos de uma criança são criptografados no cromossomo número 18.
O que é um genoma? Este é o nome de todo o conjunto de sequências de nucleotídeos na célula do corpo. O genoma caracteriza toda a espécie, não um único indivíduo.
Qual é o código genético humano?
O fato é que todo o enorme potencial do desenvolvimento humano já está estabelecido no período da concepção. Todas as informações hereditárias necessárias para o desenvolvimento do zigoto e o crescimento da criança após o nascimento são criptografadas nos genes. Seções de DNA são os portadores mais básicos de informações hereditárias.
Um humano tem 46 cromossomos, ou 22 pares somáticos mais um cromossomo determinante do sexo de cada pai. Este conjunto diplóide de cromossomos codifica toda a aparência física de uma pessoa, suas habilidades mentais e físicas e predisposição a doenças. Os cromossomos somáticos são aparentemente indistinguíveis, mas carregam informações diferentes, pois um deles é do pai, o outro é da mãe.
O código masculino difere do feminino pelo último par de cromossomos - XY. O conjunto diplóide feminino é o último par, XX. Os machos recebem um cromossomo X de sua mãe biológica e depois é passado para suas filhas. O cromossomo Y sexual é passado para os filhos.
cromossomos humanos significativamentevariam em tamanho. Por exemplo, o menor par de cromossomos é 17. E o maior par é 1 e 3.
Diâmetro da dupla hélice humana é de apenas 2 nm. O DNA é tão enrolado que cabe no pequeno núcleo da célula, embora tenha até 2 metros de comprimento se desenrolado. O comprimento da hélice é de centenas de milhões de nucleotídeos.
Como o código genético é transmitido?
Então, que papel as moléculas de DNA desempenham em uma célula durante a divisão? Os genes - portadores de informações hereditárias - estão dentro de cada célula do corpo. Para passar seu código para um organismo filho, muitas criaturas dividem seu DNA em 2 hélices idênticas. Isso é chamado de replicação. No processo de replicação, o DNA se desenrola e "máquinas" especiais completam cada cadeia. Após a bifurcação da hélice genética, o núcleo e todas as organelas começam a se dividir, e então toda a célula.
Mas uma pessoa tem um processo diferente de transferência de genes - sexual. Os sinais do pai e da mãe são mistos, o novo código genético contém informações de ambos os pais.
Armazenamento e transmissão de informações hereditárias são possíveis devido à complexa organização da hélice do DNA. Afinal, como dissemos, a estrutura das proteínas é criptografada em genes. Uma vez criado no momento da concepção, esse código se copiará ao longo da vida. O cariótipo (conjunto pessoal de cromossomos) não muda durante a renovação das células do órgão. A transmissão de informações é realizada com a ajuda de gametas sexuais - masculino e feminino.
Somente vírus contendo uma única fita de RNA são incapazes de transmitir suas informações para seus descendentes. Portanto, parapara se reproduzir, eles precisam de células humanas ou animais.
Implementação de informações hereditárias
No núcleo da célula, processos importantes ocorrem constantemente. Todas as informações registradas nos cromossomos são usadas para construir proteínas a partir de aminoácidos. Mas a fita de DNA nunca deixa o núcleo, então outro composto importante, o RNA, é necessário aqui. Apenas o RNA é capaz de penetrar na membrana nuclear e interagir com a cadeia de DNA.
Através da interação do DNA e 3 tipos de RNA, todas as informações codificadas são realizadas. Em que nível está a implementação da informação hereditária? Todas as interações ocorrem no nível de nucleotídeos. O RNA mensageiro copia um segmento da cadeia de DNA e traz essa cópia para o ribossomo. Aqui começa a síntese de uma nova molécula a partir dos nucleotídeos.
Para que o mRNA copie a parte necessária da cadeia, a hélice se desdobra e, após a conclusão do processo de recodificação, é restaurada novamente. Além disso, esse processo pode ocorrer simultaneamente em 2 lados de 1 cromossomo.
Princípio da complementaridade
Hélices de DNA consistem em 4 nucleotídeos - estes são adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T). Eles são conectados por ligações de hidrogênio de acordo com a regra da complementaridade. Os trabalhos de E. Chargaff ajudaram a estabelecer essa regra, pois o cientista percebeu alguns padrões no comportamento dessas substâncias. E. Chargaff descobriu que a razão molar de adenina para timina é igual a um. Da mesma forma, a proporção de guanina para citosina é sempre um.
Com base em seu trabalho, os geneticistas formaram uma regra de interaçãonucleotídeos. A regra da complementaridade afirma que a adenina combina apenas com a timina e a guanina com a citosina. Durante a decodificação da hélice e a síntese de uma nova proteína no ribossomo, essa regra de alternância ajuda a encontrar rapidamente o aminoácido necessário que está ligado ao RNA de transferência.
RNA e seus tipos
O que é informação hereditária? Esta é a sequência de nucleotídeos na fita dupla do DNA. O que é ARN? Qual é o trabalho dela? O RNA, ou ácido ribonucleico, ajuda a extrair informações do DNA, decodificá-las e, com base no princípio da complementaridade, criar as proteínas necessárias às células.
No total, 3 tipos de RNA são isolados. Cada um deles desempenha estritamente sua função.
- Informação (mRNA), ou então é chamada de matriz. Vai direto para o centro da célula, para o núcleo. Ele encontra em um dos cromossomos o material genético necessário para a construção de uma proteína e copia um dos lados da dupla cadeia. A cópia ocorre novamente de acordo com o princípio da complementaridade.
- O transporte é uma pequena molécula que possui decodificadores de nucleotídeos de um lado e do outro lado correspondendo ao código principal de aminoácidos. A tarefa do tRNA é entregá-lo à "oficina", ou seja, ao ribossomo, onde sintetiza o aminoácido necessário.
- rRNA é ribossomal. Ele controla a quantidade de proteína que é produzida. Consiste em 2 partes - aminoácido e sítio peptídico.
A única diferença na decodificação é que o RNA não possui timina. Em vez de timina, uracil está presente aqui. Mas então, no processo de síntese de proteínas, com tRNA ainda é corretodefine todos os aminoácidos. Se houver alguma falha na decodificação da informação, ocorre uma mutação.
Reparação de uma molécula de DNA danificada
O processo de reparar uma cadeia dupla danificada é chamado de reparação. Durante o processo de reparo, os genes danificados são removidos.
Então a sequência de elementos necessária é reproduzida exatamente e volta ao mesmo lugar na cadeia de onde foi extraída. Tudo isso acontece graças a produtos químicos especiais - enzimas.
Por que as mutações acontecem?
Por que alguns genes começam a sofrer mutações e deixam de desempenhar sua função - o armazenamento de informações hereditárias vitais? Isto é devido a um erro de decodificação. Por exemplo, se adenina for acidentalmente substituída por timina.
Há também mutações cromossômicas e genômicas. Mutações cromossômicas ocorrem quando pedaços de informações hereditárias caem, são duplicados ou mesmo transferidos e integrados em outro cromossomo.
Mutações genômicas são as mais sérias. Sua causa é uma mudança no número de cromossomos. Ou seja, quando em vez de um par - um conjunto diplóide, um conjunto triplóide está presente no cariótipo.
O exemplo mais famoso de mutação triplóide é a síndrome de Down, na qual um conjunto pessoal de cromossomos é 47. Nessas crianças, 3 cromossomos são formados no lugar do 21º par.
Também é conhecida uma mutação como poliploidia. Mas poliplodiaencontrado apenas em plantas.
