O tema da pesquisa genética são os fenômenos de hereditariedade e variabilidade. cientista americano T-X. Morgan criou a teoria cromossômica da hereditariedade, provando que cada espécie biológica pode ser caracterizada por um certo cariótipo, que contém tipos de cromossomos como somáticos e sexuais. Estes últimos são representados por um par separado, diferindo em indivíduos masculinos e femininos. Neste artigo, estudaremos a estrutura dos cromossomos femininos e masculinos e como eles diferem um do outro.
O que é um cariótipo?
Cada célula contendo um núcleo é caracterizada por um certo número de cromossomos. É chamado de cariótipo. Em várias espécies biológicas, a presença de unidades estruturais de hereditariedade é estritamente específica, por exemplo, o cariótipo humano é de 46 cromossomos, chimpanzés - 48, lagostins - 112. Sua estrutura, tamanho, forma diferem nos indivíduos,relativo a vários táxons sistemáticos.
O número de cromossomos em uma célula do corpo é chamado de conjunto diplóide. É característico de órgãos e tecidos somáticos. Se, como resultado de mutações, o cariótipo muda (por exemplo, em pacientes com síndrome de Klinefelter, o número de cromossomos é 47, 48), esses indivíduos têm fertilidade reduzida e, na maioria dos casos, são inférteis. Outra doença hereditária associada aos cromossomos sexuais é a síndrome de Turner-Shereshevsky. Ocorre em mulheres que não têm 46, mas 45 cromossomos no cariótipo. Isso significa que em um par sexual não há dois cromossomos x, mas apenas um. Fenotipicamente, isso se manifesta no subdesenvolvimento das gônadas, características sexuais secundárias leves e infertilidade.
Cromossomos somáticos e sexuais
Eles diferem tanto na forma quanto no conjunto de genes que compõem sua composição. Os cromossomos masculinos de humanos e mamíferos fazem parte do par sexual heterogamético XY, que garante o desenvolvimento das características sexuais masculinas primárias e secundárias.
Em pássaros machos, o par sexual contém dois cromossomos masculinos ZZ idênticos e é chamado de homogamético. Ao contrário dos cromossomos que determinam o sexo de um organismo, o cariótipo contém estruturas hereditárias idênticas tanto no homem quanto na mulher. São chamados de autossomos. Existem 22 pares no cariótipo humano. Os cromossomos sexuais masculino e feminino formam o 23º par, então o cariótipo de um homem pode ser representado como uma fórmula geral: 22 pares de autossomos + XY e mulheres - 22 pares de autossomos +XX.
Meiose
A formação de células germinativas - gametas, na fusão dos quais um zigoto é formado, ocorre nas glândulas sexuais: testículos e ovários. A meiose é realizada em seus tecidos - o processo de divisão celular, levando à formação de gametas contendo um conjunto haplóide de cromossomos.
Ovogênese nos ovários leva à maturação de óvulos de apenas um tipo: 22 autossomos + X, e a espermatogênese garante a maturação de dois tipos de hometes: 22 autossomos + X ou 22 autossomos + Y. Em humanos, a o sexo do feto é determinado no momento da fusão nuclear óvulo e espermatozóide e depende do cariótipo do espermatozóide.
Mecanismo cromossômico e determinação do sexo
Já consideramos em que ponto o sexo de uma pessoa é determinado - no momento da fertilização, e isso depende do conjunto de cromossomos do esperma. Em outros animais, representantes de diferentes sexos diferem no número de cromossomos. Por exemplo, em vermes marinhos, insetos, gafanhotos, no conjunto diplóide de machos, há apenas um cromossomo do par sexual e, nas fêmeas, ambos. Assim, o conjunto haplóide de cromossomos do verme marinho macho atsirocanthus pode ser expresso pelas fórmulas: 5 cromossomos + 0 ou 5 cromossomos + x, e as fêmeas possuem apenas um conjunto de 5 cromossomos + x nos ovos.
O que afeta o dimorfismo sexual?
Além dos cromossômicos, existem outras formas de determinar o sexo. Em alguns invertebrados - rotíferos, vermes poliquetas - o sexo é determinado mesmo antes da fusão dos gametas - fertilização, como resultado da formação de cromossomos masculinos e femininoscasais homólogos. As fêmeas do poliqueta marinho - dinophyllus no processo de oogênese formam ovos de dois tipos. O primeiro - pequeno, empobrecido em gema - os machos se desenvolvem a partir deles. Outros - grandes, com enorme oferta de nutrientes - servem para o desenvolvimento das fêmeas. Nas abelhas - insetos da série Hymenoptera - as fêmeas produzem dois tipos de ovos: diploides e haploides. De ovos não fertilizados, desenvolvem-se machos - zangões, e de fertilizados - fêmeas, que são abelhas operárias.
Hormônios e seus efeitos na formação do sexo
Em humanos, as glândulas masculinas - os testículos - produzem hormônios sexuais da série da testosterona. Eles afetam tanto o desenvolvimento das características sexuais primárias (a estrutura anatômica dos órgãos genitais externos e internos) quanto as características da fisiologia. Sob a influência da testosterona, as características sexuais secundárias são formadas - a estrutura do esqueleto, as características da figura, os pêlos do corpo, o timbre da voz e a estrutura da laringe. No corpo da mulher, os ovários produzem não apenas células sexuais, mas também hormônios, sendo glândulas de secreção mista. Hormônios sexuais, como estradiol, progesterona, estrogênio, promovem o desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos, pelos do corpo feminino, regulam o ciclo menstrual e o curso da gravidez.
Em alguns vertebrados, peixes, anelídeos e anfíbios, as substâncias biologicamente ativas produzidas pelas gônadas influenciam fortemente o desenvolvimento das características sexuais primárias e secundárias e das espéciescromossomos não têm um impacto tão grande na formação do sexo. Por exemplo, larvas de poliquetas marinhos - bonellias - sob a influência de hormônios sexuais femininos param seu crescimento (tamanhos 1-3 mm) e se tornam machos anões. Eles vivem no trato genital das fêmeas, que têm um comprimento de corpo de até 1 metro. Nos peixes limpadores, os machos mantêm haréns de várias fêmeas. Indivíduos do sexo feminino, além dos ovários, possuem os rudimentos dos testículos. Assim que o macho morre, uma das fêmeas do harém assume sua função (gônadas masculinas que produzem hormônios sexuais começam a se desenvolver ativamente em seu corpo).
Regulamentação de gênero
Na genética humana, é realizado por duas regras: a primeira determina a dependência do desenvolvimento das gônadas rudimentares da secreção de testosterona e do hormônio MIS. A segunda regra indica o papel exclusivo desempenhado pelo cromossomo Y. O sexo masculino e todas as características anatômicas e fisiológicas correspondentes a ele se desenvolvem sob a influência de genes localizados no cromossomo Y. A inter-relação e dependência de ambas as regras na genética humana é chamada de princípio do crescimento: em um embrião que é bissexual (isto é, possuindo os rudimentos das glândulas femininas - o ducto de Müller e as gônadas masculinas - o canal de Wolff), a diferenciação do A gônada embrionária depende da presença ou ausência do cromossomo Y no cariótipo.
Informações genéticas no cromossomo Y
Pesquisa de cientistas genéticos, em particular T-X. Morgan, descobriu-se que em humanos e mamíferos a composição genética dos cromossomos X e Y não é a mesma. Cromossomos masculinos em humanos não têm alguns alelos,presente no cromossomo X. No entanto, seu pool genético contém o gene SRY, que controla a espermatogênese, levando à formação de um macho. Distúrbios hereditários deste gene no embrião levam ao desenvolvimento de uma doença genética - a síndrome de Swire. Como resultado, um indivíduo feminino que se desenvolve a partir de tal embrião contém um par sexual no cariótipo XY ou apenas uma porção do cromossomo Y contendo o locus do gene. Ativa o desenvolvimento das gônadas. As mulheres afetadas não diferenciam características sexuais secundárias e são inférteis.
Cromossomo Y e doenças hereditárias
Como observado anteriormente, o cromossomo masculino difere do cromossomo X tanto em tamanho (é menor) quanto em forma (parece um gancho). Ele também tem um conjunto específico de genes. Assim, uma mutação de um dos genes do cromossomo Y é fenotipicamente manifestada pelo aparecimento de um monte de cabelos duros no lóbulo da orelha. Este sinal é característico apenas para homens. Existe uma doença hereditária causada por uma mutação cromossômica como a síndrome de Klinefelter. Um homem doente tem cromossomos extras femininos ou masculinos no cariótipo: XXY ou XXYU.
As principais características diagnósticas são o crescimento patológico das glândulas mamárias, osteoporose, infertilidade. A doença é bastante comum: para cada 500 meninos recém-nascidos, há 1 doente.
Resumindo, notamos que em humanos, como em outros mamíferos, o sexo do futuro organismo é determinado no momento da fertilização, devido a uma certa combinação no zigotosexo cromossomos X e Y.
