A hereditariedade e a variabilidade na vida selvagem existem graças aos cromossomos, genes, ácido desoxirribonucleico (DNA). A informação genética é armazenada e transmitida na forma de uma cadeia de nucleotídeos no DNA. Qual é o papel dos genes nesse fenômeno? O que é um cromossomo em termos de transmissão de características hereditárias? As respostas a essas perguntas nos permitem entender os princípios da codificação e da diversidade genética em nosso planeta. De muitas maneiras, depende de quantos cromossomos estão incluídos no conjunto, da recombinação dessas estruturas.
Da história da descoberta das "partículas hereditárias"
Estudando as células de plantas e animais sob um microscópio, muitos botânicos e zoólogos em meados do século 19 chamaram a atenção para os fios mais finos e as menores estruturas em forma de anel no núcleo. Mais frequentemente do que outros, o anatomista alemão W alter Flemming é chamado de descobridor dos cromossomos. Foi ele quem usou corantes de anilina para processar estruturas nucleares. Flemming chamou a substância descoberta de "cromatina" por sua capacidade de manchar. O termo "cromossomos" foi cunhado por Heinrich Waldeyer em 1888.
Ao mesmo tempo que Flemming, eu procurava uma resposta para a pergunta sobre o que écromossomo, o belga Edouard van Beneden. Um pouco antes, os biólogos alemães Theodor Boveri e Eduard Strasburger realizaram uma série de experimentos provando a individualidade dos cromossomos, a constância de seu número em diferentes tipos de organismos vivos.
Pré-requisitos para a teoria cromossômica da hereditariedade
O pesquisador americano W alter Sutton descobriu quantos cromossomos estão contidos no núcleo da célula. O cientista considerava essas estruturas portadoras de unidades de hereditariedade, sinais de um organismo. Sutton descobriu que os cromossomos são compostos de genes que transmitem propriedades e funções de pais para filhos. O geneticista em suas publicações deu descrições de pares de cromossomos, seu movimento no processo de divisão do núcleo celular.
Independentemente do colega americano, Theodore Boveri liderou o trabalho na mesma direção. Ambos os pesquisadores em seus escritos estudaram as questões da transmissão de traços hereditários, formularam as principais disposições sobre o papel dos cromossomos (1902-1903). O desenvolvimento posterior da teoria de Boveri-Sutton ocorreu no laboratório do Prêmio Nobel Thomas Morgan. Um notável biólogo americano e seus assistentes estabeleceram uma série de regularidades na colocação de genes em um cromossomo, desenvolveram uma base citológica que explica o mecanismo das leis de Gregor Mendel, o fundador da genética.
Cromossomos em uma célula
O estudo da estrutura dos cromossomos começou após sua descoberta e descrição no século XIX. Esses corpos e filamentos são encontrados em organismos procarióticos (não nucleares) e células eucarióticas (nos núcleos). Estude sobmicroscópio permitiu estabelecer o que é um cromossomo do ponto de vista morfológico. Este é um corpo móvel semelhante a um fio, que é distinguível durante certas fases do ciclo celular. Na interfase, todo o volume do núcleo é ocupado pela cromatina. Em outros períodos, os cromossomos são distinguíveis na forma de uma ou duas cromátides.
Essas formações são melhor visualizadas durante as divisões celulares - mitose ou meiose. Em células eucarióticas, grandes cromossomos lineares são mais frequentemente observados. Eles são menores em procariontes, embora haja exceções. As células geralmente contêm mais de um tipo de cromossomo, por exemplo, as mitocôndrias e os cloroplastos têm suas próprias pequenas "partículas de hereditariedade".
Formas dos cromossomos
Cada cromossomo tem uma estrutura individual, difere de outras características de coloração. Ao estudar a morfologia, é importante determinar a posição do centrômero, o comprimento e a colocação dos braços em relação à constrição. O conjunto de cromossomos geralmente inclui as seguintes formas:
- metacêntricos, ou braços iguais, que são caracterizados por uma localização mediana do centrômero;
- submetacêntricos, ou braços desiguais (a constrição é deslocada para um dos telômeros);
- acrocêntrico, ou em forma de bastonete, neles o centrômero está localizado quase no final do cromossomo;
- ponto com formato difícil de definir.
Funções dos cromossomos
Os cromossomos consistem em genes - as unidades funcionais da hereditariedade. Os telômeros são as extremidades dos braços dos cromossomos. Esses elementos especializados servem para proteger contra danos, evitarcolagem de fragmentos. O centrômero realiza suas tarefas quando os cromossomos são duplicados. Possui um cinetócoro, é a ele que estão ligadas as estruturas do fuso de fissão. Cada par de cromossomos é individual na localização do centrômero. As fibras do fuso de divisão funcionam de tal maneira que um cromossomo sai para as células filhas, e não para ambos. A duplicação uniforme no processo de divisão é fornecida pelos pontos de origem da replicação. A duplicação de cada cromossomo começa simultaneamente em vários desses pontos, o que acelera significativamente todo o processo de divisão.
O papel do DNA e RNA
Foi possível descobrir o que é um cromossomo, que função desempenha essa estrutura nuclear após estudar sua composição bioquímica e propriedades. Nas células eucarióticas, os cromossomos nucleares são formados por uma substância condensada - cromatina. De acordo com a análise, contém substâncias orgânicas de alto peso molecular:
- ácido desoxirribonucleico (DNA);
- ácido ribonucleico (RNA);
- Proteínas de histona.
Os ácidos nucleicos estão diretamente envolvidos na biossíntese de aminoácidos e proteínas, garantindo a transmissão de características hereditárias de geração em geração. O DNA está contido no núcleo de uma célula eucariótica, o RNA está concentrado no citoplasma.
Genes
A análise de difração de raios X mostrou que o DNA forma uma dupla hélice, cujas cadeias consistem em nucleotídeos. Eles são um carboidrato desoxirribose, um grupo fosfato e uma das quatro bases nitrogenadas:
- A- adenina.
- G - guanina.
- T - timina.
- C - citosina.
Segmentos de filamentos helicoidais de desoxirribonucleoproteínas são genes que carregam informações codificadas sobre a sequência de aminoácidos em proteínas ou RNA. Durante a reprodução, as características hereditárias são passadas de pais para filhos na forma de alelos de genes. Eles determinam o funcionamento, crescimento e desenvolvimento de um determinado organismo. De acordo com vários pesquisadores, as seções de DNA que não codificam polipeptídeos desempenham funções reguladoras. O genoma humano pode conter até 30.000 genes.
Conjunto de cromossomos
O número total de cromossomos, suas características - uma característica da espécie. Nas moscas da fruta, seu número é 8, em primatas - 48, em humanos - 46. Esse número é constante para células de organismos que pertencem à mesma espécie. Para todos os eucariotos, existe o conceito de "cromossomos diplóides". Este é um conjunto completo, ou 2n, em contraste com o haplóide - metade do número (n).
Os cromossomos em um par são homólogos, idênticos em forma, estrutura, localização dos centrômeros e outros elementos. Os homólogos têm suas próprias características que os distinguem de outros cromossomos do conjunto. A coloração com corantes básicos permite considerar, estudar as características distintivas de cada par. O conjunto diplóide de cromossomos está presente nas células somáticas, enquanto o conjunto haploide está presente no sexo (os chamados gametas). Em mamíferos e outros organismos vivos com sexo masculino heterogamético, dois tipos de cromossomos sexuais são formados: o cromossomo X e o Y.conjunto XY, fêmeas - XX.
Conjunto de cromossomos humanos
As células do corpo humano contêm 46 cromossomos. Todos eles são combinados em 23 pares que compõem o conjunto. Existem dois tipos de cromossomos: cromossomos autossomos e cromossomos sexuais. A primeira forma 22 pares - comum para mulheres e homens. O 23º par difere deles - os cromossomos sexuais, que não são homólogos nas células do corpo masculino.
Traços genéticos estão ligados ao gênero. Eles são transmitidos por um cromossomo Y e um X nos homens, dois Xs nas mulheres. Os autossomos contêm o restante das informações sobre traços hereditários. Existem técnicas que permitem individualizar todos os 23 pares. Eles são bem distinguíveis nos desenhos quando pintados em uma determinada cor. É perceptível que o cromossomo 22 no genoma humano é o menor. Seu DNA esticado tem 1,5 cm de comprimento e 48 milhões de pares de bases. Proteínas histonas especiais da composição da cromatina realizam compressão, após o que o fio ocupa milhares de vezes menos espaço no núcleo da célula. Sob um microscópio eletrônico, as histonas no núcleo interfásico se assemelham a contas enfiadas em uma fita de DNA.
Doenças genéticas
Existem mais de 3 mil doenças hereditárias de vários tipos, causadas por danos e anormalidades nos cromossomos. A síndrome de Down é uma delas. Uma criança com essa doença genética é caracterizada por um atraso no desenvolvimento mental e físico. Com a fibrose cística, há um mau funcionamento das funções das glândulas de secreção externa. A violação leva a problemas com sudorese, excreção e acúmulomuco no corpo. Isso dificulta o funcionamento dos pulmões e pode levar à asfixia e à morte.
Violação da visão de cores - d altonismo - imunidade a certas partes do espectro de cores. A hemofilia leva a um enfraquecimento da coagulação do sangue. A intolerância à lactose impede que o corpo humano absorva o açúcar do leite. Nos consultórios de planejamento familiar, você pode descobrir a predisposição para uma determinada doença genética. Nos grandes centros médicos, é possível realizar exames e tratamentos adequados.
A genoterapia é uma direção da medicina moderna, descobrindo a causa genética das doenças hereditárias e sua eliminação. Usando os métodos mais recentes, os genes normais são introduzidos em células patológicas em vez de perturbadas. Nesse caso, os médicos aliviam o paciente não dos sintomas, mas das causas que causaram a doença. Somente a correção de células somáticas é realizada, os métodos de terapia gênica ainda não são aplicados em massa em relação às células germinativas.
