Todos os organismos vivos contêm um certo conjunto de material genético nos núcleos das células. Nas células eucarióticas, é representado por cromossomos. Para conveniência da contabilidade e da pesquisa científica, o cariótipo é sistematizado usando vários métodos. Vamos nos familiarizar com os métodos de ordenação de material genético no exemplo dos cromossomos humanos.
Classificação dos cromossomos humanos
Cariótipo é um conjunto de cromossomos (diplóide) localizado em qualquer uma das células somáticas do corpo. É característico de um determinado organismo e é o mesmo em todas as células, exceto nas células sexuais.
Os cromossomos no cariótipo são:
- autossomas não diferem entre indivíduos de sexos diferentes;
- sexual (heterocromossomos), diferem em estrutura em indivíduos de sexos diferentes.
As células do corpo humano contêm 46 filamentos de DNA, dos quais 22 pares de autossomos e um - sexo. Este é um conjunto diplóide 2n de material genético. Um par de heterocromossomos nas mulheres é designado XX, nos homens - XY, a designação do cariótipo, respectivamente,44+XX e 44+XY.
Nas células germinativas (gametas) existe um conjunto haploide ou 1n único de DNA. Os óvulos contêm 22 autossomos e um cromossomo X, os espermatozoides contêm 22 autossomos e um dos heterocromossomos, X ou Y.
Por que precisamos de identificação e classificação de cromossomos
Os sistemas de classificação de material hereditário de Denver e Paris, amplamente utilizados na comunidade científica, visam unificar e generalizar ideias sobre o cariótipo. É necessária uma abordagem comum para a correta apresentação e interpretação dos resultados da pesquisa no campo da genética, cariossistemática e melhoramento.
Esquematicamente, um cariótipo é representado usando um ideograma - uma sequência sistematizada e organizada em ordem decrescente de tamanho cromossômico. O ideograma reflete não apenas o tamanho do DNA espiralado, mas também algumas características morfológicas, bem como características de sua estrutura primária (regiões de heterocromatina e eucromatina).
Ao analisar esses gráficos, o grau de relacionamento entre vários grupos sistemáticos de organismos é estabelecido.
Um cariótipo pode conter pares de autossomos que são quase idênticos em tamanho, o que torna difícil posicioná-los e numerá-los corretamente. Vamos considerar quais parâmetros a classificação de cromossomos humanos de Denver e Paris leva em consideração.
Resultados da Conferência de Denver, 1960
No ano especificado na cidade de Denver, EUA, foi realizada uma conferência sobre cromossomos humanos. Nele, várias abordagens para a sistematização dos cromossomos (por tamanho, posiçãocentrômeros, áreas com vários graus de espiralização, etc.) foram combinados em um único sistema.
A decisão da conferência foi a chamada classificação de Denver dos cromossomos humanos. Este sistema é guiado pelos princípios:
- Todos os autossomos humanos são numerados em ordem de 1 a 22 à medida que seu comprimento diminui, as cromátides sexuais recebem as designações X e Y.
- Os cromossomos cariotípicos são divididos em 7 grupos, levando em consideração a posição dos centrômeros, a presença de satélites e constrições secundárias nas cromátides.
- Para simplificar a classificação, utiliza-se o índice centromérico, que é calculado dividindo-se o comprimento do braço curto pelo comprimento total do cromossomo e é expresso em porcentagem.
A classificação de cromossomos de Denver é universalmente reconhecida na comunidade científica mundial.
Grupos cromossômicos e suas características
A classificação de cromossomos de Denver inclui sete grupos nos quais os autossomos são organizados em ordem numérica, mas distribuídos de forma desigual em número. Isso se deve às características pelas quais eles são distribuídos em grupos. Mais sobre isso na tabela.
| Grupo cromossômico | Números de pares de cromossomos | Características da estrutura dos cromossomos do grupo |
| A | 1-3 | Cromossomos longos, bem distinguíveis entre si. Nos 1º e 3º pares, a posição da constrição é metacêntrica, no 2º par - submetacêntrica. |
| B | 4 e 5 | Os cromossomos são mais curtos que o grupo anterior, a constrição primária está localizada submetacentricamente (próximo ao meio). |
| C |
6-12 X-cromossomo |
Cromossomos de tamanho médio, todos os braços desiguais são submetacêntricos, difíceis de individualizar. Idêntico em tamanho e forma aos autossomos do grupo, replicando-se mais tarde que outros. |
| D | 13-15 | Cromossomos do grupo de tamanho médio com posição quase marginal da constrição primária (acrocêntrico), possuem satélites. |
| E | 16-18 | Cromossomos curtos, no 16º par os braços iguais são metacêntricos, no 17º e 18º - submetacêntricos. |
| F | 19 e 20 | Curto metacêntrico, quase indistinguível um do outro. |
| G |
21 e 22 Y cromossomo |
Cromossomos curtos com satélites, acrocêntricos. Eles têm pequenas diferenças na estrutura e tamanho. Ligeiramente mais longo que os demais cromossomos do grupo, com constrição secundária no braço longo. |
Como você pode ver, a classificação de cromossomos de Denver é baseada na análise da morfologia sem qualquer manipulação do DNA.
Classificação de Paris dos cromossomos humanos
Introduzida desde 1971, esta classificação é baseada em técnicas de coloração diferencialcromatina. Como resultado da coloração de rotina, todas as cromátides adquirem seu próprio padrão de listras claras e escuras, tornando-as facilmente identificadas dentro dos grupos.
Ao processar cromossomos com diferentes corantes, segmentos separados são revelados:
- Q-segmentos de cromossomos fluorescem como resultado da aplicação do corante mostarda quinacrina.
- G-segmentos aparecem após coloração com Giemsa (coincidem com Q-segmentos).
- A coloração do segmento R é precedida por desnaturação térmica controlada.
Designações adicionais são introduzidas para indicar a localização dos genes nos cromossomos:
- O braço longo do cromossomo é indicado por uma letra minúscula q, o braço curto é indicado por uma minúscula p.
- Dentro do ombro, distinguem-se até 4 regiões, que são numeradas do centrômero até a extremidade telomérica.
- A numeração das faixas dentro dos distritos também vai no sentido do centrômero.
Se a posição de um gene no cromossomo é conhecida exatamente, sua coordenada é o índice de banda. Quando a localização do gene é menos certa, ele é designado como estando no braço longo ou curto.
Para o mapeamento preciso dos cromossomos, o estudo da mutagênese e hibridização, qualquer técnica é indispensável. A classificação de cromossomos de Denver e a parisiense neste caso estão inextricavelmente ligadas e se complementam.
